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Protocolo para Pruebas Genéticas para Cardiopatías Hereditarias

EXISTEN CARDIOPATÍAS HEREDITARIAS (CH) PARA LAS QUE SE HA ESTABLECIDO UNA CORRELACIÓN DIRECTA ENTRE LAS MISMAS Y VARIANTES GENÉTICAS A NIVEL DEL ADN, PRESENTES EN DIFERENTES GENES. EN FUNCIÓN A LA CLÍNICA OBSERVADA, ÉSTAS PUEDEN CLASIFICARSE EN CARDIOMIOPATÍAS, CANALOPATÍAS Y SÍNDROMES CON AFECTACIÓN VASCULAR.

ROL DEL TEST GENÉTICO PARA EL PACIENTE CON DIAGNÓSTICO CLÍNICO DE CARDIOPATÍA HEREDITARIA Y SUS FAMILIARES.

El diagnóstico genético del paciente que padece una Cardiopatía Hereditaria es considerado el Gold Standard Diagnóstico. La importancia del resultado genético, tanto para el paciente con diagnóstico clínico de CH como para los familiares directos del mismo, radica en el valor diagnóstico y valor pronóstico en función al tipo de variantes genéticas con significado clínico que sean identificadas.

Un resultado positivo del test genético debe ser capaz de identificar aquellos individuos portadores de una mutación asociada a CH de aquellos individuos dentro de la misma familia, no portadores de la mutación.

Es fundamental para este tipo de patologías, el correcto diagnóstico molecular en el menor tiempo posible, impactando esto directamente en la toma de decisiones por parte de los médicos especialistas.

En la actualidad, es posible realizar este tipo de estudios en forma simultánea (sobre la misma muestra de ADN, se realiza la secuenciación simultánea de todos los genes sospechados).

El uso de este tipo de tecnología, conocida como Next Generation Sequencing (NGS) impacta en forma directa en el tiempo de obtención del diagnóstico molecular y el costo-efectividad de los estudios genéticos a realizar.

La prueba genética se realiza sobre una muestra de sangre extraída del paciente. Se analiza el ADN de un gen o genes específicos para detectar mutaciones asociadas a una Cardiopatía Hereditaria específica.

ETAPAS DE SELECCIÓN DEL CASO ÍNDICE

En primera instancia, los pacientes serán evaluados por especialistas en Cardiología del Instituto Cardiovascular de Rosario (ICR) para luego ser derivados a una segunda entrevista con la asesora genética en síndromes hereditarios.

Durante esta segunda entrevista se llevará a cabo el asesoramiento genético. Mediante la evaluación de antecedentes personales y familiares se generará el familiograma (árbol genealógico), el cual abarcará por lo menos, tres generaciones.

El fin de esta segunda entrevista es el de identificar al Caso Índice, es decir, aquel individuo en riesgo con la mayor chance de presentar una mutación asociada a la CH a ser evaluada.

El paciente seleccionado para la realización del estudio genético asociado a CH será informado de los alcances, beneficios, riesgos y limitaciones del examen genético por la asesora genética.

Toda esta información se encuentra detallada en el Consentimiento Informado (CI), el cual será leído y firmado por el paciente y firmado también por los médicos involucrados en el estudio.

LOS RESULTADOS SERÁN ENTREGADOS EN FORMA CONFIDENCIAL, EN UNA ENTREVISTA PREVIAMENTE ESTABLECIDA, EN PRESENCIA DE LOS MÉDICOS CARDIÓLOGOS Y LA ASESORA GENÉTICA.

RESULTADO DE LA PRUEBA E INTERPRETACIÓN

Los resultados de la prueba deben evaluarse teniendo en cuenta los antecedentes clínicos personales y familiares, los resultados del examen físico, las pruebas diagnósticas y de laboratorio y la opinión clínica de su médico. Los resultados posibles son: positivo, negativo, o incierto.

RESULTADO POSITIVO: se identificó una mutación asociada a una cardiomiopatía hereditaria específica (variante con significado clínico, variante patogénica).

RESULTADO NEGATIVO: no se identificó ninguna mutación asociada a la cardiopatía estudiada (variante benigna, presente en controles).

RESULTADO INCIERTO: se detectó un cambio genético pero no existen al momento de la realización del estudio genético, evidencias significativas que asocien a la variante hallada a una cardiopatía hereditaria específica.

TABLA CARDIOPATÍAS HEREDITARIAS

EL PANEL PARA ENFERMEDADES CARDÍACAS HEREDITARIAS (TRUSIGHT CARDIO TM) PERMITE EL ESTUDIO EN SIMULTÁNEO DE 174 GENES ASOCIADOS A 13 CARDIOPATÍAS HEREDITARIAS.


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